Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas

2017-09-Dia-DM-CinturasEl  30 de septiembre es el Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas, una iniciativa colaborativa anual para concienciar a la sociedad sobre las necesidades de las personas que conviven con la Distrofia Muscular.

La Distrofia Muscular de cinturas o LGMD por sus siglas en inglés, agrupa a las distintas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).

La Distrofia Muscular de cinturas o LGMDtiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. 

Federación ASEM se une a la iniciativa internacional del Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas para dar visibilidad a esta enferemdad neuromuscular a través de los medios de comunicación social y divulgar conocimiento sobre esta patología. 

Más información sobre esta iniciativa: https://www.facebook.com/LGMDAwarenessDay

 

La asociación ELA España conmemora el Día Mundial de la Leucodistrofia

2017-09-Dia-Leucodistrofia-ELALa palabra «leucodistrofia» se refiere a un grupo de enfermedades de origen genético que afectan la mielina del Sistema Nervioso Central (cerebro y médula espinal). La mielina es la sustancia blanca del cerebro y de la médula espinal. Esta última envuelve la fibra nerviosa del mismo modo que una funda eléctrica, lo que posibilita la correcta conducción de los mensajes nerviosos.

Al dañarse esta funda, la corriente no pasa y los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.

Las leucodistrofias son enfermedades degenerativas del cerebro:

  • Causas: malformación o degeneración de la mielina (funda de los nervios).
  • Síntomas: parálisis, pérdida de la visión, de la audición, del habla, de la memoria, entre otros.
  • Edad de aparición: variable, desde el nacimiento hasta la edad adulta.
  • Enfermedades poco frecuentes: de 20 a 40 nacimientos por semana en Europa.
  • Enfermedades relacionadas: esclerosis múltiple y otras enfermedades de la mielina.
  • Tratamientos específicos: en proceso de desarrollo para algunas leucodistrofias.

Las leucodistrofias paralizan poco a poco todas las funciones vitales. Sin tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan de manera más o menos rápida: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar o de alimentarse normalmente, y provocan con gran frecuencia la muerte.

Existen más de 20 tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia, el Sindrome de Cach o la leucodistrofia metacromática, por citar algunas.

En la actualidad, no exsite tratamiento que cure la enfermedad, siendo el trasplante de médula ósea una opción terapéutica válida en algunos casos que consigue frenar el avance de la misma.

La Asociación Española Contra la Leucodistrofiaes una asociación sin ánimo de lucro que forma parte de la Federación ASEM y que tiene como misión promover la calidad de vida de las personas por leucodistroifia y sus familias, mediante una intervención integral de todos los agentes implicados. 

"Nuestro lema “Si la corriente pasa, la vida continúa” refleja a la perfección la realidad de la enfermedad. Por lo que desde la Asociación Española contra la Leucodistrofia seguimos luchando para que no se apague la luz de los afectados." Así lo comunica la entidad en el Día Mundial de la Leucodistrofia.

Más información:

Asociación ELA-España
www.elaespana.es
91 297 75 49 / 91 298 69 69

 

XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

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  • A partir del 5 de septiembre y hasta completar aforo queda abierto el plazo de inscripción al XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebrará en Granada, los días 24 y 25 de noviembre.

  • Ya puedes consultar el Programa y realizar la inscripción a través del formulario online.

Federación ASEM abre el plazo de inscripción al XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebrará en Granada, los días 24 y 25 de noviembre de 2017, con el objetivo de fomentar el conocimiento de las enfermedades neuromusculares y servir de plataforma para la divulgación de los últimos avances en investigación en dichas patologías.

Durante el congreso se abordarán temas como alimentación, psicología, genética, avances en terapias farmacológicas, actualización en terapias génicas, celulares y mixtas, talleres por patologías, talleres prácticos de rehabilitación en pacientes adultos e infantiles y un taller de abordaje respiratorio, entre otros.

Al fin de la edición, la organización hará entrega de los Premios ASEM 2017 a personas y entidades que hayan destacado por su solidaridad y compromiso con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular y el movimiento asociativo ASEM.

El congreso tendrá lugar en el Hotel Abades Nevada Palace de Granada (c/ Sultana, nº3), donde se darán cita neurólogos, genetistas, investigadores, pacientes, familiares y otros profesionales que durante dos días abordarán los nuevos retos científicos.

La trigésimo primera edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares está organizada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) junto con la Asociación de Enfermos Musculares de Granada (ASEMGRA).

La inscripción al Congreso tiene el siguiente coste:

  • 35€ Socios de entidades pertenecientes a Federación ASEM 
  • 50€ Familias de 2 miembros socias de alguna entidad de Federación ASEM* 
  • 65€ Familias de 3 miembros socias de alguna entidad de Federación ASEM* 
  • 35€ Estudiantes 
  • 50€ Personas no asociadas a entidades de Federación ASEM 
  • 60€ Profesionales 

Las personas que además quieran comer y/o cenar en el Hotel Abades Nevada Palace deberán abonar:

  • 17€ por persona para la comida del sábado 25 de noviembre.
  • 25€ por persona para la cena del sábado 25 de noviembre.

El total de las inscripciones (más el precio de las comidas si se reservaran), deberán ingresarse en el siguiente número cuenta de Federación ASEM:

La Caixa ES23 2100 0761 19 0200217876 indicando en el concepto del ingreso el nombre y apellidos de la persona que realiza la inscripción.

Federación ASEM ha pactado precios especiales para los participantes del congreso que quieran alojarse en el Hotel Abades Nevada Palace. Los precios por noche son:

  • Habitación doble de uso individual (con IVA y desayuno incluido ) 60€ 
  • Habitación doble (con IVA y desayuno incluido) 65€ 

* Estas reservas deben efectuarse directamente con el Hotel Abades Nevada Palace en el teléfono 958327200, para disfrutar del descuento deberán indicar la referencia CONGRESO FEDERACIÓN ASEM.

Además Federación ASEM ha gestionado con IBERIA un bono descuento del 10% para los vuelos de los inscritos al congreso ASEM. El descuento se realiza a través de la web de IBERIA con el código ASEMGRANADA.

pdf button Programa XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

weblink Enlace para la Inscripción online al XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

El congreso es una actividad importante para el movimiento ASEM ya que reúne tanto  a pacientes, familias, profesionales y asociaciones  y facilita el intercambio de experiencias y conocimientos que nos sirve para crecer como tejido asociativo y por otra parte potencia el compromiso y vinculación con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular.

El XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares se realiza gracias a la colaboración de: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadCIBERERPTC Therapeutics, Sanofi Genzyme, Ultragenyx, Pfizer, Iberia y Renfe.

misssicibererptcsanofi-genzymeultragenyxpfizeriberiarenfe

Esperamos poder compartir estas vivencias con vosotros en Granada.

Más información:
Federación ASEM
934 516 544
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

 

 

Tratamientos en desarrollo para la Atrofia Muscular Espinal

muestras laboratorioDados los últimos acontecimientos en torno a la Autorización de Comercialización por parte de Comisión Europea de un primer tratamiento para la AME (nusinersen - Spinraza) y el momento global que vive la AME:FundAME nos ofrece información relativa al contexto nacional, alternativas para los pacientes afectados, líneas de trabajo que se están abordando y algunas recomendaciones para los afectados de AME.

Tratamientos en desarrollo para la AME

Existen diversas líneas de tratamientos en investigaciónpara la AME a nivel mundial, trabajando sobre distintas hipótesis y campos de acción. Muchas de ellas se encuentran en fase de ensayo clínico y están arrojando resultados muy prometedores.

Desde FundAME estamos trabajando para que España sea un país candidatopara acoger el máximo número posible de alternativas terapéuticas válidas en estudio, partiendo de la siguiente base:

  • La evolución de la investigación determinará qué tratamiento es más pertinente o eficaz para cada tipo de afectado, en base a variables como: tipología de AME, grado de afectación, edad, etc.

  • El futuro tratamiento más completo para un afectado de AME pasará por la integración de distintas alternativas terapéuticas sobre un mismo afectado.

  • El asentamiento de ensayo clínico en nuestro país ampliará el abanico de oportunidades, y una mayor facilidad de acceso futuro al tratamiento desde nuestro país.

Breve resumen de los tratamientos más inminentes a su llegada a España

1. Nusinersen (Spinraza).

 laboratorioEspaña ha sido país de acogida de dos ensayos clínicos de nusinersen (para afectados de AME tipos 1 y 2) durante 2015 y 2016. Un grupo reducido de afectados, seleccionados por los centros de ensayo en base a los criterios de selección emitidos por los laboratorios Ionis, participaron de los mismos y actualmente se encuentran recibiendo el tratamiento en una fase de extensión de dichos ensayos (fase de extensión denominada SHINE).

Coincidiendo con el inicio de la fase de extensión de los ensayos (SHINE), se habilitó en España un programa de Uso Compasivo para pacientes afectados de AME tipo 1 financiado por Biogen, en octubre de 2016. Dicho programa sigue en activo para todos los afectados de AME tipo 1 y reclutando pacientes. De acuerdo al compromiso emitido por Biogen: todos los pacientes participantes del ensayo clínico y enrolados en el Programa de Uso Compasivo, seguirán recibiendo este tratamiento hasta que exista una comercialización efectiva de nusinersen (Spinraza) en nuestro país.

Nusinersen (Spinraza) es el primer tratamiento que debería ser comercializado en nuestro país, dada su reciente Autorización de Comercialización por la Comisión Europea. Actualmente la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios está desarrollando los informes previos a la negociación de precio-reembolso. El tiempo de espera hasta que sea accesible como medicamento comercializado en cada comunidad autónoma es por el momento: indeterminado.

Hasta que sea posible dicha comercialización, los pacientes interesados en acceder a nusinersen (Spinraza) podrían ponerse en contacto con sus doctores para estudiar la posibilidad de que éstos valoren su pertinencia para el tratamiento y soliciten nusinersen vía Uso Compasivo para ellos. En estos casos (afectados de AME tipos 2 y 3), el tratamiento NO sería financiado por la empresa farmacéutica, sino por la comunidad autónoma de origen del paciente previa evaluación y prescripción médica.

2. Ensayo clínico para AME tipos 1. Terapia Génica de AveXis Inc.

AveXis Inc., anunció su intención de comenzar a finales de 2017 un ensayo clínico multicéntricosin grupo placeboen fase 3 en Europa para afectados de AME tipo 1. España es uno de los países candidatos para su desarrollo y actualmente estamos a la espera de detalles para poder ampliaros información.

3. Ensayo clínico para AME tipos 1. Firefish de Laboratorios Roche (RG-7916).

Laboratorios Roche anunció su intención de comenzar en el último trimestre de 2017 la 2º parte de un ensayo clínico multicéntrico sin grupo placebo de RG-7916 para afectados de AME tipo 1 en Europa, siendo España uno de los países seleccionados. Actualmente se está desarrollando la parte 1 de dicho ensayo (ver detalles en https://www.pioneeringhealthcare.com/sma/clinical-trial-for-sma-type-1/).

4. Ensayo clínico para AME tipos 2 y 3. Sunfish de Laboratorios Roche (RG-7916).

Laboratorios Roche anunció su intención de comenzar en el último trimestre de 2017 la 2º parte de un ensayo clínico multicéntrico de RG-7916 para afectados de AME tipo 2-3 (entre 2 y 25 años) en Europa, siendo España uno de los países seleccionados. Dicho ensayo sí contará con grupo placebo en una proporción de 2:1. Actualmente se está desarrollando la parte 1 de dicho ensayo (ver detalles en https://www.pioneeringhealthcare.com/sma/clinical-trial-for-sma-type-2-3/).

 

Líneas estratégicas actuales de FundAME

2017-05-FundameComo prioridad absoluta: el apoyo al desarrollo de tratamientos que están en estudio y ofreciendo perspectivas de eficacia y seguridad para el paciente, así como: el acceso ágil y sostenible a tratamientos (en este primer estadio: nusinersen –Spinraza- de Laboratorios Biogen).

En paralelo y no menos importante, varios proyectos que sirven para avanzar y facilitar las líneas anteriormente descritas:

  • La participación de España en los ensayos clínicos en marcha para tratamientos alternativos de la AME: Laboratorios Roche (Parte 2 de los ensayos Sunfish y Firefish) y Avexis Inc. (terapia génica).

  • El conocimiento de los pacientes hacia las distintas alternativas a su alcance.

  • Difusión de conocimiento sobre la AME: Red de Especialistas en AME.

  • Desarrollo de un Estudio Observacional de Historia Natural.

  • Ágil diagnóstico e identificación de afectados: Registro Nacional de Pacientes AME.

  • Fomento de la investigación científica internacional (básica y aplicada).

  • Orientación, información y unificación de la comunidad española de afectados.

Recomendaciones hacia el afectado de AME

  1. Comparta con Fundame los datos de contacto de la comunidad sanitaria a la que acuden remitiendo un correo a  Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. . FundAME ofrecerá al personal sanitario que les atiende la oportunidad de entrar a formar parte de la Red de Especialistas en AME e informará de todas las novedades acerca de buenas prácticas, cuidados estandarizados y estado de desarrollo/accesibilidad a tratamientos. El objetivo final de la Red es aumentar la calidad de la atención recibida por los afectados.

  2. Registre al paciente afectado de AME en www.registroame.org para poder ser localizado e identificado ante una oportunidad de acceso a tratamiento. Igualmente recibirá actualizaciones informativas de su interés.

  3. Entre en contacto con FundAME a través de sus Delegados Regionales (http://www.fundame.net/fundame/quienes-somos/delegados-regionales.html).


* Información facilitada por la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME). Para más información y consultas, diríjanse a Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. o bien telefónicamente al 634 238 004.

 

FUNDAME
www.fundame.net
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.
TEL: 634 238 004

 

7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • En el mundo 1 de cada 3.500 niños nacen con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético.

  • Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por asociaciones, fundaciones y organizaciones de paciente. 

Infancia-discapacidad2017-08-Dia-Internacional-DMD-Duchenne

Para dar a conocer la  Distrofia Muscular de Duchenne, impulsar la investigación científica y concienciar a la sociedad sobre esta patología y sus necesidades, se ha establecido desde 2014 el día 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne.

Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por las asociaciones y organizaciones nacionales e internacionales de Distrofia Muscular de Duchenne. "Es importante unir voces para que cada año, este día conmemorativo tenga mayor impacto en los medios de comunicación y en la sociedad, y conseguir así, un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con esta enfermedad neuromuscular que afecta a los más pequeños"  afirma Cristina Fuster -Presidenta de Federación ASEM-.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la pérdida de la capacidad de caminar .

Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos.  Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana. La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.

Federación ASEM  -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares- es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 24 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

 

Más inforamción:

Federación ASEM
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