Estudio de evaluación de los costes informales que soportan las familias con niños con enfermedades neuromusculares

Federación ASEM en colaboración con el equipo de Neuroemotion de la Universidad de Deusto está llevando a cabo un estudio de evaluación de los costes informales que soportan las familias con niños con enfermedades neuromusculares.

El objetivo de este trabajo es conocer qué gasto no financiado por instituciones públicas o privadas tienen que afrontar las familias como consecuencia de la enfermedad, de los tratamientos y de las necesidades creadas. Somos conscientes que todo ello puede producir un impacto en la calidad de vida y en el bienestar psicosocial de las personas que integran el núcleo familiar. Estudios similares se han llevado a cabo en otros países europeos, por lo que se considera oportuno comparar los datos obtenidos con los de España.

Cuestiones como el porcentaje de la renta familiar se dedica a las cuestiones de la atención del hijo/a, y sus repercusiones, son relevantes para poder conocer las necesidades reales del colectivo, para el posterior diseño de programas de atención tanto públicos como privados. Asimismo, también es importante evaluar en qué medida todo ello produce un efecto sobre el grado de satisfacción vital y el nivel de sobrecarga. Por último, se estudia la relación entre el grado de dependencia del hijo/a y los costes económicos y psicosociales.

El carácter de este estudio es anónimo en cuanto al uso de los datos obtenidos. Los participantes pueden acceder a un cuestionario a través del siguiente enlace: https://grupopsi.eu.qualtrics.com/jfe/form/SV_4TVmaYMIUR54tff

logo-encuestaRealizar la encuesta

La encuesta podrá completarse en el tiempo que la persona precise, ya que la información se guarda automáticamente, y la persona tiene la posibilidad de completarla en varios momentos si así lo necesitara. Si bien, también es posible cumplimentar la entrevista con una especialista del equipo de Neuroemotion que le atenderá a través del teléfono 944139377 con las garantías éticas y de confidencialidad que rige toda investigación.

Su colaboración es muy importante para conocer la situación actual de las familias con hijos diagnosticados de estas enfermedades.

Los resultados finales serán publicados y aparecerán en revistas internacionales en donde sólo se considerarán los resultados globales y nunca particulares. Dado el carácter anónimo de este estudio, excepcionalmente aquellas personas que quieran solicitar un informe individual de los resultados deberán solicitarlo al equipo Neuroemotion de la Universidad de Deusto.

Agradecemos vuestra participación, y nos ponemos a vuestra disposición para aclarar cualquier detalle que consideréis oportuno.

Federación ASEM
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Federación ASEM acerca su labor a Jesús Celada, nuevo director del Real Patronato sobre Discapacidad

 

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De izquierda a derecha: María Teresa Fernandez -consejera técnica del Real Patronato-, Mónica Suárez  -responsable de Relaciones Institucionales de Federación ASEM-, Jesús Celada -director del Real Patronato sobre Discapacidad-,  Elana Jaroid -jefa de Programas y Actividades del Real Patronato sobre Discapacidad- y Cristina Fuster -presidenta de Federación ASEM-.

  • Representantes de Federación ASEM asistieron el pasado viernes a la sede del Real Patronato sobre Discapacidad en Madrid, en una visita institucional, para acercar a su nuevo director, Jesús Celada, las actividades y proyectos que la entidad lleva a cabo.

  • El nuevo director del Real Patronato junto a su equipo, mostraron una gran disposición y compromiso con la Federación ASEM y con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares. 

Lunes 8 de octubre de 2018. El nuevo director de Políticas de Apoyo a la Discapacidad y director del Real Patronato sobre Discapacidad, Jesús Celada, se reunió el pasado viernes con representantes de Federación ASEM en Madrid, para conocer la labor de la entidad, sus proyectos y las necesidades de las personas que conviven con enfermedades neuromusculares en nuestro país.

Cristina Fuster y Mónica Suárez –presidenta y responsable de relaciones institucionales de Federación ASEM, respectivamente - presentaron al nuevo Director General, las actividades y proyectos que la entidad realiza, junto a sus veintisiete asociaciones federadas, enfocadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con este tipo de patologías y sus familias.  

En la reunión se abordaron distintos temas de interés como la necesidad de mejorar la divulgación científica especializada en el área de enfermedades neuromusculares, la accesibilidad  en la vía pública y las plazas de aparcamiento reservadas para personas con discapacidad, y también sobre la importancia de la inclusión en ámbitos como el deporte o el ocio.

Tanto el director del Real Patronato, Jesús Celada, como María Teresa Fernández, consejera técnica y  Elena Jariod del Área, jefa de Programas y Actividades, quienes también asistieron a la reunión, mostraron una gran disposición y compromiso con la Federación ASEM y su objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con enfermedades neuromusculares en nuestro país.  

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.

Federación ASEM es una organización sin ánimo de lucro que agrupa y representa a las distintas entidades de personas con enfermedades neuromusculares y sus familias. Trabaja para mejorar su calidad de vida, promoviendo y defendiendo sus derechos, impulsando la investigación y fomentando el conocimiento de estas enfermedades en la sociedad. En la actualidad agrupa a 27 asociaciones, representando a los más de 60.000 personas que conviven con una enfermedad neuromuscular en nuestro país.

Más información:

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Biogen presenta ‘Unidos en la lucha contra la AME’, la primera página web dirigida a los familiares y cuidadores de personas afectadas por Atrofia Muscular Espinal

  • El paciente necesita un cuidado integral en el que padres, profesionales sanitarios y rehabilitadores juegan un papel esencial en el transcurso de la enfermedad.

  • La AME es una enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos.

  • Biogen mantiene su compromiso con las enfermedades raras y dedica sus esfuerzos a mejorar la vida de los pacientes y familias afectadas por la AME.

  • Cristina Fuster, presidenta de Federación ASEM, participa en la presentación ‘Unidos en la lucha contra la AME’ con una ponencia sobre el futuro de las familias diagnosticadas.

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Madrid, 24 de septiembre de 2018.-  ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)? ¿Qué ocurre si un hijo es diagnosticado con esta enfermedad? ¿Qué podrá comer y que no? ¿Cómo habrá que adaptar la vivienda a sus necesidades? Son algunas de las preguntas a las que responde Biogen en ‘Unidos en la lucha contra la AME’, la primera página web[ii] de habla hispana dirigida a los familiares y cuidadores de los afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta principalmente a niños y que supone la segunda causa de patología neuromuscular1.

Recibir el diagnóstico del médico y descubrir que un familiar padece AME provoca una tormenta de dudas sobre la propia enfermedad, a las que se sumarán otras muchas relacionadas con el día a día del cuidado del paciente. Por ello, esta página web persigue el objetivo de ofrecer una información completa y de calidad sobre esta enfermedad. En palabras del Dr. Ignacio Pascual, jefe de sección del servicio de neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “el diagnóstico de la AME es un shock para los padres y su entorno, por lo que estos suelen reaccionar tratando de confirmar el diagnóstico por todos los medios posibles, entre ellos internet”.

Y es que se trata de una enfermedad que “en su forma más grave (tipo I), produce una debilidad importante en el niño recién nacido en los primeros 3 o 4 meses de edad, provocando que le cueste respirar o moverse; la AME de tipo II aparece a partir del segundo semestre de vida, provocando que el niño no pueda caminar, mientras que la forma más leve, o tipo III, comienza a percibirse después del primer año de la vida, ocasionando una degeneración más lenta que hace que el niño deje de poder caminar o subir escaleras y se canse mucho ”, añade el Dr. Pascual.

En este contexto, al reto diario que supone ya de por sí el cuidado de un hijo con AME, se suma la falta de información y el desconocimiento de la enfermedad a la que se enfrentan los familiares y cuidadores, e incluso los profesionales. Por ello, Biogen ha desarrollado esta página web teniendo en cuenta, además, según señala el Dr. Pablo Duque, neuropsicólogo e investigador clínico en el Área Hospitalaria Virgen Macarena, que “la estrategia en pacientes con AME, hasta hace poco, consistía en acciones principalmente por parte de neurofisioterapeutas, neuroterapeutas ocupacionales y neurologopedas encaminadas a evitar alteraciones estructurales, al tratamiento de alteraciones específicas (como tragar) y a la ganancia de autonomía”. Y continúa: “sin embargo, desde la introducción de nuevos fármacos que aumentan la producción de proteína neuro-motora de supervivencia (SMN), principal responsable de la enfermedad, el panorama de la AME ha cambiado mucho, y es por eso que la neurorrehabilitación en un paciente con AME debe ser multidisciplinar”.

Información de calidad

Así pues, junto con las mejores opciones para el tratamiento de esta enfermedad, el objetivo de la comunidad de afectados por la AME es hacer que el paciente no se sienta solo y que esté lo más arropado posible. Por ello, a pesar de que esta patología solo afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos1, no hay que olvidar a las miles de familias que se involucran diariamente por mejorar la calidad de vida de estos niños. Biogen ha querido participar activamente en esta tarea que, en palabras de Cristina Fuster, Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), “es necesaria para ofrecer información de calidad, así como para facilitar actividades y servicios orientados a mejorar la atención y cuidados de los niños afectados”. Y continúa añadiendo que “un paciente informado está mucho más preparado para afrontar la enfermedad en todos los ámbitos y, por duro que sea, la información es preferible a la continua incertidumbre, ya que sirve para que las familias sepan identificar los problemas que van a ir apareciendo y así puedan anticiparse a ellos”.

En España, se estima que existen 1.500 familias que tienen o han tenido parientes con AME1. En esta línea, ‘Unidos en la lucha contra la AME’ brinda ayuda a todas las personas afectadas tanto directa como indirectamente por esta enfermedad, apoyándoles para afrontar la situación y aprender a discernir ante la sobreinformación que ofrece internet.

No olvidemos que “después de la consulta del médico, las redes sociales e internet suponen la segunda fuente de búsqueda de información por parte de los pacientes”, asegura la Dra. Lucía Galán Bertrand, pediatra en el Hospital Internacional Medimar de Alicante y autora de la plataforma Lucía, mi pediatra. Por último, la Dra. Galán ha aprovechado la jornada para hablar sobre la importancia de proporcionar a los pacientes fuentes fiables de información en la red, concluyendo que “recoger en un único portal información fiable y avalada tanto para las familias como para los profesionales puede ser un importante apoyo para otros padres con diagnóstico reciente y que necesiten asesoramiento y acompañamiento en la enfermedad”.

El compromiso y apoyo a los pacientes es precisamente el objetivo de Biogen con la creación de esta plataforma y el trabajo realizado día a día por seguir ofreciendo mejoras en la vida de los pacientes y su entorno. Tal y como afirma Sérgio Teixeira, director general de Biogen España, “en Biogen los pacientes son nuestra máxima prioridad y nos sentimos orgullosos de haber proporcionado un tratamiento que aporta esperanza a los pacientes y a sus familiares. Por ello, nuestro compromiso es no dejar de trabajar y de aportar nuestra experiencia para dar respuesta a sus necesidades”.

Acerca de Biogen

Biogen descubre, desarrolla y ofrece terapias innovadoras en todo el mundo a personas con trastornos neurológicos, autoinmunes y enfermedades raras. Fundada en 1978 como una de las primeras compañías biotecnológicas globales en el mundo por Charles Weissman y los ganadores del premioNobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, a día de hoy Biogen lidera el portfolio de productos para el tratamiento de la esclerosis múltiple, ha desarrollado el primer y único tratamiento aprobado porla EMA para la atrofia muscular espinal y se sitúa en primera línea en la investigación neurocientífica para enfermedades como demencia y Alzheimer, neuroinmunología, trastornos delmovimiento, trastornos neuromusculares, dolor, oftalmología, neuropsiquiatría y neurología aguda. Biogen además desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de biológicos complejos.

Para obtener más información que pueda resultar importante para inversores puedes visitar la web http://www.biogen.com.es

 

Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas

2019-09-Dia-DMCinturasEl  30 de septiembre es el Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas, una iniciativa colaborativa anual para concienciar a la sociedad sobre las necesidades de las personas que conviven con la Distrofia Muscular.

La Distrofia Muscular de cinturas o LGMD por sus siglas en inglés, agrupa a las distintas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2). Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).

La Distrofia Muscular de Cinturas o LGMD tiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. 

Federación ASEM se une a la iniciativa internacional del Día de Concienciación con la Distrofia Muscular de Cinturas para dar visibilidad a esta enferemdad neuromuscular a través de los medios de comunicación social y divulgar conocimiento sobre esta patología. 

Más información sobre esta iniciativa: https://www.facebook.com/LGMDAwarenessDay

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25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia En España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa

  • 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España.
  • Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.
  • La mayoría de las ataxias son progresivas y altamente discapacitantes.
  • La ataxia se manifiesta por falta de equilibrio, dificultades en la coordinación de movimientos y en la pronunciación de las palabras. A veces se asocian otros síntomas.
  • Se conocen alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria; el gen causante se ha identificado en la mayoría de ellas.
  • En España solo existen centros de referencia para la ataxia en hospitales de Madrid, Valencia, Santander y Barcelona.

 

2018-09-Dia-Ataxia24 de septiembre de 2018.- Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, un término bajo el que se engloban más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. Mañana, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia.

Unas 8.000 personas aproximadamente (el 60% del total de afectados) padecen algún tipo de ataxia hereditaria, de las que se estima que la ataxia de Friedreich es una de las más comunes. “Pero en realidad no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las ataxias en nuestro país”, explica la Dra. Mª Jesús Sobrido, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, quien recuerda que, en Galicia, la SCA36 (ataxia de A Costa da Morte) representa, con gran diferencia, el tipo de ataxia genética que más se diagnostica.“En todo caso, en la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutación causante, bien por ser una mutación difícil de detectar o bien por tratarse de un gen todavía no descubierto”.

Por otra parte, hay pacientes con ataxias esporádicas, es decir sin historia familiar de síntomas similares. “No todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas”,señala la Dra. Sobrido

El principal síntoma de esta enfermedad, que es la alteración de la coordinación de movimientos, puede verse reflejado tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios y/o en la dificultad para mantener el equilibrio.En ocasiones la enfermedad va acompañada de otras manifestaciones como epilepsia, problemas cognitivos, neuropatía, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas.Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Además, la mayoría de las ataxias son progresivas y - aunque el grado de progresión es diferente para cada tipo de ataxia y paciente- con frecuencia, son altamente discapacitantes.

En los últimos años, gracias a los avances en medicina genómica y la neuroimagen se ha avanzado mucho en la identificación y la comprensión de las causas molecularesde las ataxias. Estas técnicas han abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados.

Pero si bien en el diagnóstico se han logrado avances gracias al desarrollo de la genética- lo que ha permitido que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria-, apenas se han producido cambios decisivos en el área de terapias, exceptuando algunaspocas ataxias con algún tratamiento específico (por ejemplo, algunas ataxias de causa metabólica). “Por lo que para la mayoría de los pacientes con ataxia, el núcleoprincipal del tratamiento se centra entratar de mejorar o paliar los síntomas. Con esto se consigue, en muchos casos, mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señala la Dra. Mª Jesús Sobrido.

Para luchar contra esta enfermedad, la Sociedad Española de Neurología (SEN) considera imprescindible impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad. Aspectos que pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad.

“La comisión de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los análisis genéticos necesarios para su diagnóstico. Otro aspecto preocupante, para esta comisión, es la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo, que los pacientes con ataxia deberían recibir de forma continuada y regular”, destaca la Dra. Sobrido.

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+34 91 314 84 53 (ext. 6)
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