Tratamientos en desarrollo para la Atrofia Muscular Espinal

muestras laboratorioDados los últimos acontecimientos en torno a la Autorización de Comercialización por parte de Comisión Europea de un primer tratamiento para la AME (nusinersen - Spinraza) y el momento global que vive la AME:FundAME nos ofrece información relativa al contexto nacional, alternativas para los pacientes afectados, líneas de trabajo que se están abordando y algunas recomendaciones para los afectados de AME.

Tratamientos en desarrollo para la AME

Existen diversas líneas de tratamientos en investigaciónpara la AME a nivel mundial, trabajando sobre distintas hipótesis y campos de acción. Muchas de ellas se encuentran en fase de ensayo clínico y están arrojando resultados muy prometedores.

Desde FundAME estamos trabajando para que España sea un país candidatopara acoger el máximo número posible de alternativas terapéuticas válidas en estudio, partiendo de la siguiente base:

  • La evolución de la investigación determinará qué tratamiento es más pertinente o eficaz para cada tipo de afectado, en base a variables como: tipología de AME, grado de afectación, edad, etc.

  • El futuro tratamiento más completo para un afectado de AME pasará por la integración de distintas alternativas terapéuticas sobre un mismo afectado.

  • El asentamiento de ensayo clínico en nuestro país ampliará el abanico de oportunidades, y una mayor facilidad de acceso futuro al tratamiento desde nuestro país.

Breve resumen de los tratamientos más inminentes a su llegada a España

1. Nusinersen (Spinraza).

 laboratorioEspaña ha sido país de acogida de dos ensayos clínicos de nusinersen (para afectados de AME tipos 1 y 2) durante 2015 y 2016. Un grupo reducido de afectados, seleccionados por los centros de ensayo en base a los criterios de selección emitidos por los laboratorios Ionis, participaron de los mismos y actualmente se encuentran recibiendo el tratamiento en una fase de extensión de dichos ensayos (fase de extensión denominada SHINE).

Coincidiendo con el inicio de la fase de extensión de los ensayos (SHINE), se habilitó en España un programa de Uso Compasivo para pacientes afectados de AME tipo 1 financiado por Biogen, en octubre de 2016. Dicho programa sigue en activo para todos los afectados de AME tipo 1 y reclutando pacientes. De acuerdo al compromiso emitido por Biogen: todos los pacientes participantes del ensayo clínico y enrolados en el Programa de Uso Compasivo, seguirán recibiendo este tratamiento hasta que exista una comercialización efectiva de nusinersen (Spinraza) en nuestro país.

Nusinersen (Spinraza) es el primer tratamiento que debería ser comercializado en nuestro país, dada su reciente Autorización de Comercialización por la Comisión Europea. Actualmente la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios está desarrollando los informes previos a la negociación de precio-reembolso. El tiempo de espera hasta que sea accesible como medicamento comercializado en cada comunidad autónoma es por el momento: indeterminado.

Hasta que sea posible dicha comercialización, los pacientes interesados en acceder a nusinersen (Spinraza) podrían ponerse en contacto con sus doctores para estudiar la posibilidad de que éstos valoren su pertinencia para el tratamiento y soliciten nusinersen vía Uso Compasivo para ellos. En estos casos (afectados de AME tipos 2 y 3), el tratamiento NO sería financiado por la empresa farmacéutica, sino por la comunidad autónoma de origen del paciente previa evaluación y prescripción médica.

2. Ensayo clínico para AME tipos 1. Terapia Génica de AveXis Inc.

AveXis Inc., anunció su intención de comenzar a finales de 2017 un ensayo clínico multicéntricosin grupo placeboen fase 3 en Europa para afectados de AME tipo 1. España es uno de los países candidatos para su desarrollo y actualmente estamos a la espera de detalles para poder ampliaros información.

3. Ensayo clínico para AME tipos 1. Firefish de Laboratorios Roche (RG-7916).

Laboratorios Roche anunció su intención de comenzar en el último trimestre de 2017 la 2º parte de un ensayo clínico multicéntrico sin grupo placebo de RG-7916 para afectados de AME tipo 1 en Europa, siendo España uno de los países seleccionados. Actualmente se está desarrollando la parte 1 de dicho ensayo (ver detalles en https://www.pioneeringhealthcare.com/sma/clinical-trial-for-sma-type-1/).

4. Ensayo clínico para AME tipos 2 y 3. Sunfish de Laboratorios Roche (RG-7916).

Laboratorios Roche anunció su intención de comenzar en el último trimestre de 2017 la 2º parte de un ensayo clínico multicéntrico de RG-7916 para afectados de AME tipo 2-3 (entre 2 y 25 años) en Europa, siendo España uno de los países seleccionados. Dicho ensayo sí contará con grupo placebo en una proporción de 2:1. Actualmente se está desarrollando la parte 1 de dicho ensayo (ver detalles en https://www.pioneeringhealthcare.com/sma/clinical-trial-for-sma-type-2-3/).

 

Líneas estratégicas actuales de FundAME

2017-05-FundameComo prioridad absoluta: el apoyo al desarrollo de tratamientos que están en estudio y ofreciendo perspectivas de eficacia y seguridad para el paciente, así como: el acceso ágil y sostenible a tratamientos (en este primer estadio: nusinersen –Spinraza- de Laboratorios Biogen).

En paralelo y no menos importante, varios proyectos que sirven para avanzar y facilitar las líneas anteriormente descritas:

  • La participación de España en los ensayos clínicos en marcha para tratamientos alternativos de la AME: Laboratorios Roche (Parte 2 de los ensayos Sunfish y Firefish) y Avexis Inc. (terapia génica).

  • El conocimiento de los pacientes hacia las distintas alternativas a su alcance.

  • Difusión de conocimiento sobre la AME: Red de Especialistas en AME.

  • Desarrollo de un Estudio Observacional de Historia Natural.

  • Ágil diagnóstico e identificación de afectados: Registro Nacional de Pacientes AME.

  • Fomento de la investigación científica internacional (básica y aplicada).

  • Orientación, información y unificación de la comunidad española de afectados.

Recomendaciones hacia el afectado de AME

  1. Comparta con Fundame los datos de contacto de la comunidad sanitaria a la que acuden remitiendo un correo a  Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. . FundAME ofrecerá al personal sanitario que les atiende la oportunidad de entrar a formar parte de la Red de Especialistas en AME e informará de todas las novedades acerca de buenas prácticas, cuidados estandarizados y estado de desarrollo/accesibilidad a tratamientos. El objetivo final de la Red es aumentar la calidad de la atención recibida por los afectados.

  2. Registre al paciente afectado de AME en www.registroame.org para poder ser localizado e identificado ante una oportunidad de acceso a tratamiento. Igualmente recibirá actualizaciones informativas de su interés.

  3. Entre en contacto con FundAME a través de sus Delegados Regionales (http://www.fundame.net/fundame/quienes-somos/delegados-regionales.html).


* Información facilitada por la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME). Para más información y consultas, diríjanse a Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla. o bien telefónicamente al 634 238 004.

 

FUNDAME
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TEL: 634 238 004

 

XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

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  • A partir del 5 de septiembre y hasta completar aforo queda abierto el plazo de inscripción al XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebrará en Granada, los días 24 y 25 de noviembre.

  • Ya puedes consultar el Programa Preliminar y realizar la inscripción a través del formulario online.

Federación ASEM abre el plazo de inscripción al XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares que se celebrará en Granada, los días 24 y 25 de noviembre de 2017, con el objetivo de fomentar el conocimiento de las enfermedades neuromusculares y servir de plataforma para la divulgación de los últimos avances en investigación en dichas patologías.

Durante el congreso se abordarán temas como alimentación, psicología, genética, avances en terapias farmacológicas, actualización en terapias génicas, celulares y mixtas, talleres por patologías, talleres prácticos de rehabilitación en pacientes adultos e infantiles y un taller de abordaje respiratorio, entre otros.

Al fin de la edición, la organización hará entrega de los Premios ASEM 2017 a personas y entidades que hayan destacado por su solidaridad y compromiso con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular y el movimiento asociativo ASEM.

El congreso tendrá lugar en el Hotel Abades Nevada Palace de Granada (c/ Sultana, nº3), donde se darán cita neurólogos, genetistas, investigadores, pacientes, familiares y otros profesionales que durante dos días abordarán los nuevos retos científicos.

La trigésimo primera edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares está organizada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) junto con la Asociación de Enfermos Musculares de Granada (ASEMGRA).

La inscripción al Congreso tiene el siguiente coste:

  • 35€ Socios de entidades pertenecientes a Federación ASEM 
  • 50€ Familias de 2 miembros socias de alguna entidad de Federación ASEM* 
  • 65€ Familias de 3 miembros socias de alguna entidad de Federación ASEM* 
  • 35€ Estudiantes 
  • 50€ Personas no asociadas a entidades de Federación ASEM 
  • 60€ Profesionales 

Las personas que además quieran comer y/o cenar en el Hotel Abades Nevada Palace deberán abonar:

  • 17€ por persona para la comida del sábado 25 de noviembre.
  • 25€ por persona para la cena del sábado 25 de noviembre.

El total de las inscripciones (más el precio de las comidas si se reservaran), deberán ingresarse en el siguiente número cuenta de Federación ASEM:

La Caixa ES23 2100 0761 19 0200217876 indicando en el concepto del ingreso el nombre y apellidos de la persona que realiza la inscripción.

Federación ASEM ha pactado precios especiales para los participantes del congreso que quieran alojarse en el Hotel Abades Nevada Palace. Los precios por noche son:

  • Habitación doble de uso individual (con IVA y desayuno incluido ) 60€ 
  • Habitación doble (con IVA y desayuno incluido) 65€ 

* Estas reservas deben efectuarse directamente con el Hotel Abades Nevada Palace en el teléfono 958327200, para disfrutar del descuento deberán indicar la referencia CONGRESO FEDERACIÓN ASEM.

Además Federación ASEM ha gestionado con IBERIA un bono descuento del 10% para los vuelos de los inscritos al congreso ASEM. El descuento se realiza a través de la web de IBERIA con el código ASEMGRANADA.

pdf button Programa preliminar. XXX Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

weblink Enlace para la Inscripción online al XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares

El congreso es una actividad importante para el movimiento ASEM ya que reúne tanto  a pacientes, familias, profesionales y asociaciones  y facilita el intercambio de experiencias y conocimientos que nos sirve para crecer como tejido asociativo y por otra parte potencia el compromiso y vinculación con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular.

El XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares se realiza gracias a la colaboración de: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadCIBERERPTC Therapeutics, Sanofi Genzyme, Ultragenyx, Pfizer, Iberia y Renfe.

misssicibererptcsanofi-genzymeultragenyxpfizeriberiarenfe

Esperamos poder compartir estas vivencias con vosotros en Granada.

Más información:
Federación ASEM
934 516 544
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

 

 

Las personas con discapacidad tienen el derecho al acceso a los servicios turísticos en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos

 2017-07-Playa-accesible

 

REPORTAJE: Turismo para todos

"LAs personas con discapacidad tienen el derecho al acceso a los servicios turísticos en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos"

Las personas con discapacidad participan cada vez con mayor frecuencia en actividades turísticas como consecuencia de su creciente grado de integración económica y social. En España los potenciales beneficiarios del turismo accesible son los más de dos millones de personas con discapacidad que tienen problemas de movilidad.

El derecho al ocio es un derecho humano y, como tal, España está obligada a asegurar el pleno ejercicio de dicho derecho entre las personas con discapacidad, tal y como recoge la Convención de Naciones Unidas sobre Discapacidad, firmada y ratificada por España. Además, las personas con discapacidad tienen el derecho al acceso a los servicios turísticos en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos. La participación en la vida cultural, las actividades recreativas, el esparcimiento y el deporte son aspectos que recoge la Convención Internacional sobre de los derechos de las personas con discapacidad de la ONU.

[ TURISMO ACCESIBLE, ES AQUEL QUE TIENE EN CUENTA LA DIVERSIDAD 
Y OFRECE SERVICIOS EN IGUALDAD DE CONDICIONES A TODOS LOS CIUDADANOS. ]

El avance en accesibilidad en nuestro país ha sido muy destacado pero todavía existen múltiples barreras que impiden a las personas con discapacidad desarrollar una vida normalizada y en igual de condiciones que el resto de la población, encontrando dificultades a la hora de disfrutar de su tiempo de ocio.
Además, no podemos olvidar que las barreras arqui-tectónicas se pueden derribar fácilmente, pero las barreras sociales son más difíciles de combatir, lo que exige de un fuerte compromiso por parte de la sociedad.

Los planes de accesibilidad desarrollados, el asesoramiento y reivindicaciones de las organizaciones de discapacidad y el mayor compromiso de los agentes turísticos han llevado a España a encontrarse entre los países que más han avanzado en materia de turismo accesible. A pesar de ello, los retos siguen siendo enormes para disponer de destinos turísticos completamente accesibles.

Hace falta concienciar más al sector turístico español, que sea formado en la materia, que haya una mayor homologación a nivel nacional para facilitar la disponibilidad de información, que se realicen estudios sobre el estado de la accesibilidad turística en todo el país y, en definitiva, que la misma oferta que tiene toda la población para irse de vacaciones, esté también disponible para las personas con discapacidad.

  

ALGUNOS 
datos relevantes...

 

  • En España, la transferencia de competencias en materia de accesibilidad y turismo a las Comunidades Autónomas ha supuesto una evidente dispersión de normativas, provocando una clara falta de homologación. Aunque todas las Comunidades Autónomas disponen de normas en materia de accesibilidad, éstas necesitan ser actualizadas.

  • EL AVANCE EN ACCESIBILIDAD EN NUESTRO PAÍS HA SIDO MUY DESTACADO PERO TODAVÍA EXISTEN MÚLTIPLES BARRERAS QUE IMPIDEN A LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD DESARROLLAR UNA VIDA NORMALIZADA Y EN IGUAL DE CONDICIONES QUE EL RESTO DE LA POBLACIÓN, ENCONTRANDO DIFICULTADES A LA HORA DE DISFRUTAR DE SU TIEMPO DE OCIO.

  • LA OFERTA TURÍSTICA ES BASTANTE MÁS REDUCIDA Y CARA PARA EL COLECTIVO, YA QUE EN MUCHAS OCASIONES SE VE OBLIGADO A ELEGIR HOTELES DE CUATRO O CINCO ESTRELLAS, DESCARTANDO VIVIENDAS DE FAMILIARES O AMIGOS, ALOJAMIENTOS RURALES U OTROS ESTABLECIMIENTOS CON UN COSTE MENOR, PERO CARENTES DE ACCESIBILIDAD.
  • Las dificultades empiezan a la hora de planificar las vacaciones, ya que hay falta de información sobre la accesibilidad que presentan las instalaciones, o ésta es imprecisa o incorrecta. Además, encontramos barreras en las oficinas de atención al público de las agencias de viajes o falta de accesibilidad web en los portales para comprar online.

  • En los hoteles, es frecuente encontrar escalones en las puertas de entrada, espacio insuficiente para maniobrar con sillas de ruedas (puertas, ascensores, mesas de restaurante), elementos que no se encuentran a una altura adecuada (mostradores, armarios, cabina de teléfono) y falta de accesibilidad para disfrutar de algunos servicios del hotel, por ejemplo la piscina.

  • Cada vez son más los agentes turísticos que han llegado al convencimiento de que el turismo para todos es tanto una responsabilidad como una oportunidad de negocio, con 500 millones de clientes potenciales en el mundo.

  • Los avances tecnológicos permiten mayor información y facilitan los desplazamientos y el disfrute de los destinos turísticos: el desarrollo de la ciencia, de los productos de apoyo y de las nuevas tecnologías, posibilita una mayor movilidad, comunicación y comprensión, así como comodidad e independencia de las personas con discapacidad.

  • Conscientes de las dificultades que supone para las personas con discapacidad disfrutar del ocio en igualdad de condiciones, COCEMFE desarrolla desde hace 30 años un Programa de Vacaciones, que facilita unas vacaciones accesibles a las personas con discapacidad física y orgánica que tienen más dificultades para viajar, ya sea por tener reducidos ingresos o un elevado grado de discapacidad, en igualdad de condiciones, potenciando su integración y autonomía en destinos de primera categoría, en donde también se realizan diferentes actividades y excursiones a lugares de interés turístico.

  • Tur4all es un proyecto de PREDIF y Fundación Vodafone España para promover que las personas con necesidades de accesibilidad puedan viajar, disfrutar de los destinos turísticos y participar en las actividades de ocio como cualquier turista. En TUR4all se publican recursos turísticos analizados por expertos en accesibilidad e incluidos por usuarios a través de un cuestionario de evaluación. Además, se ofrece información objetiva sobre dónde alojarse, dónde comer, qué hacer en los destinos turísticos y en qué condiciones de accesibilidad. Dispone de una APP para móviles (Android e iOS) y una web propia en 11 idiomas: www.tur4all.com

 Entrevistas con VIAJEROS SIN LÍMITE 

 

Javier

Javier es secretario de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía ASENSE-A, perteneciente a Federación ASEM, vive en El Viso de Alcor, Sevilla y es un gran aventurero.

  Leer más

Marta en Egipto

Marta es socia de la asociación guipuzcoana GENE, miembro de Federación ASEM. Le encanta viajar y el año pasado pudo cumplir un sueño compartido con su hermana y su marido: visitar juntas Egipto, conocer sus los maravillosos templos, y por supuesto, visitar las pirámides.

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Ainara

Ainara tiene 38 años y es de Vitoria. Es miembro de la asociación ARENE y una de las cosas que más le gusta es descubrir nuevos lugares, por ello, ha querido compartir con nosotros sus experiencias de viajera sin límite

  Leer más
 
 
* Reportaje realizado para la revista asem 76,
    DATOS FACILITADOS POR COCEMFE ESTATAL.
 
 

7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • En el mundo 1 de cada 3.500 niños nacen con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético.

  • Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por asociaciones, fundaciones y organizaciones de paciente. 

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Para dar a conocer la  Distrofia Muscular de Duchenne, impulsar la investigación científica y concienciar a la sociedad sobre esta patología y sus necesidades, se ha establecido desde 2014 el día 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne.

Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación promovida por las asociaciones y organizaciones nacionales e internacionales de Distrofia Muscular de Duchenne. "Es importante unir voces para que cada año, este día conmemorativo tenga mayor impacto en los medios de comunicación y en la sociedad, y conseguir así, un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con esta enfermedad neuromuscular que afecta a los más pequeños"  afirma Cristina Fuster -Presidenta de Federación ASEM-.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, caracterizada por la debilitación progresiva de los músculos y la pérdida de la capacidad de caminar .

Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos.  Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana. La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.

Federación ASEM  -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares- es una organización sin ánimo de lucro que agrupa a las asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares para promocionar todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular. En la actualidad consta de 24 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

 

Más inforamción:

Federación ASEM
934 516 544
Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

 

 

Nuevo número de la Revista ASEM

Revista ASEM 76Ya está aquí el nuevo número de la Revista de ASEM, la revista corporativa de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

En esta edición además de noticias de actualidad, podremos disfrutar de un reportaje sobre "Turismo para todos" entrevistas están dedicadas a personas viajeras sin límite que nos contarán sus experiencias de viajes por el mundo.  Y como siempre las noticias destacadas  de la Fedearción ASEM y las asociaciones miembro, artículos de opinión de nuestros lectores, cultura y recomendaciones en la red

No te quedes sin leerla, puedes en los siguientes enlaces:

pdf_buttonDescargar Revista ASEM nº76

 

 

 

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